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李端琢

发布者: 发表时间:2019-04-16 来源:  浏览次数:

李端琢,湖北武汉人,博士研究生学历,毕业于华中科技大学分子医学与遗传学专业。

主要从事遗传性疾病致病基因的功能研究。在细胞水平上研究致病基因相互作用蛋白,靶基因调控与亚细胞定位。与同济澳门威尼娱人网站合作,从事遗传性泛发性色素异常症致病基因的定位及功能研究。通过全基因组关联分析和外显子组测序相结合的方法,发现了遗传性泛发性色素异常症的首个致病基因ABCB6,并对该基因的进行了功能研究。此结果在皮肤科排名第一的杂志The Journal of investigative dermatology上发表。

从事蛋白质翻译后修饰与肿瘤代谢相关研究。发现了一个新的细胞周期蛋白MRFAP1及其精细调控机制。通过免疫沉淀质谱联用技术发现了控制MRFAP1泛素化修饰与降解的E3泛素连接酶CUL7/FBXW8

 

主持与参与课题:

1)  湖北省自然科学基金青年项目,2016CFB127,黑素合成酶tyrp1转运机制研究,2016/01-2018/12,5万,在研,主持

2)  国家自然科学基金青年项目,81600773,HSF4-p53轴在晶状体和白内障发生中的作用机制研究,2017/01-2019/12,20万,在研,参加

  3)  国家自然科学基金面上项目,81371728,一个新FPH致病基因的鉴定与功能分析,2014/01-2017/12,70万,结题,参加


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